Bebek ve çocuklarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının teşhisini, genetik taramasını ve özel diyetle tedavisini yapan uzman hekimdir. kişidir.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı; işletmenin genel çalışma prensipleri doğrultusunda, araç, gereç ve ekipmanları etkin bir şekilde kullanarak, tıp etiği ve hasta güvenliği kurallarına uygun olarak:
a) Yenidoğan tarama sonuçlarını ve klinik bulguları değerlendirmek,
b) İleri düzey biyokimyasal ve genetik testleri planlamak ve yorumlamak,
c) Fenilketonüri gibi metabolik hastalıklar için özel beslenme protokolleri hazırlamak,
d) Kronik vakaların enzim veya ilaç tedavilerini yönetmek,
e) Ailelere genetik danışmanlık ve hastalık yönetimi eğitimi vermek,
vb. görev ve işlemleri yerine getirir.