Çocukluk yaş döneminde sık görülen genetik hastalıklarının teşhis ve tedavisini yapan uzman hekimdir.
Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı, işletmenin genel çalışma prensipleri doğrultusunda, araç, gereç ve ekipmanları etkin bir şekilde kullanarak, işçi sağlığı, iş güvenliği ve çevre koruma düzenlemelerine ve mesleğin verimlilik ve kalite gereklerine uygun olarak:
a) Kalıtsal hastalıklar ve doğum anomaliler gibi genetik nedenlere bağlı ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara tanı koymak,
b) Hastalar ve ailelerin izlem şemalarını planlamak,
c) Hastalıklardan korunma yöntemleri hakkında bilgilendirmek,
d) Toplum tarama programlarını uygulamak,
e) Genetik danışma seansları ile aileleri bilgilendirmek,
f) Risk tahmini yaparak genetik danışmanlık vermek,
g) Gerekli laboratuar tetkiklerini yorumlamak,
h) Hastalıkların önlenmesini sağlamak amacıyla genetik hastalıkların anne karnında teşhis edilmesine yönelik çalışmalar yapmak,
i) Mesleği alanındaki gelişmeleri takip etmek ve uygulamak,
vb. görev ve işlemleri yerine getirir.